Кем быть, где жить?

Буквально каждый месяц, каждый квартал накапливается все больше информации о колоссальном генетическом разнообразии вида Homo sapiens, оно необычайно велико. В основе этого лежит генетический полиморфизм — различные состояния одного и того же гена. Даже однояйцевые близнецы не идентичны. Благодаря полиморфизму наш вид устойчив в целом, он лабилен в окружающей среде. В условиях современной цивилизации генетический полиморфизм человека проявляется в разной устойчивости людей к вредоносным производственным воздействиям.

В нашей стране существуют такие производства, которые в цивилизованных странах давно уже запрещены, например производство асбеста, от которого везде отказались именно из-за слишком «грязного» производства. На этих заводах занято огромное количество людей, многие из них заболевают сначала пылевым бронхитом, потом — асбестозом, тяжелой профессиональной легочной болезнью, способной в конце концов привести к гибели. Но, к счастью, такая участь постигает не всех, часть рабочих таких предприятий не болеют ничем, несмотря на то, что дышат той же асбестовой пылью.

В лаборатории экологической генетики задались вопросом: как связана реакция людей на заведомо мощные повреждающие воздействия среды с их генетической структурой? В качестве объекта исследования выбрали это самое производство асбеста и стали изучать людей, больных асбестозом, контрольную группу (людей со стороны) и тех, кто много лет проработал на этом производстве и абсолютно ничем не заболел. В генетической структуре этих групп обнаружилась существенная разница. Были выявлены люди с разными состояниями генов, то есть с разными аллелями. Одни состояния генов предрасполагают человека к асбестозу. Люди, носители такого аллеля, имеют очень низкий уровень белка альфа-аминодитрипсина и в результате склонны к развитию легочной патологии. Если такой человек курит, он погибает в среднем на двадцать пять лет раньше, это известный факт. Напротив, есть другие состояния генов, которые делают людей устойчивыми к этому заболеванию. В Егорьевске на асбестовом производстве обнаружили тех, кому категорически противопоказана эта работа. В нормальных условиях, не соприкасаясь с пылевой нагрузкой, такой человек будет себя прекрасно чувствовать.

Подобные исследования лаборатория экологической генетики проделала и на других вредных производствах. И теперь при сомнительных случаях ее сотрудники, проведя генетический анализ, могут указать причину того или иного профессионального заболевания. Проблема устойчивости или, наоборот, предрасположенности к профессиональным заболеваниям в значительной степени решена, и это, конечно же, большое достижение. «Я думаю, — говорит Виктор Алексеевич, — что в будущем создадут специальную генетическую службу, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям».

Среди нерешенных проблем одна из самых острых — исследование устойчивости к СПИДу. Над ней вместе работают ученые разных стран, здесь уже силами небольшого коллектива, понятное дело, не справиться. И вот что уже известно. Существуют мутации, которые приводят к защите против СПИДа. Это факт, и данных накапливается все больше. Люди с таким состоянием генов могут быть инфицированы, но не заболеют. СПИД был распространен, возможно, тысячи лет, во всяком случае в Африке, откуда и пошло его проникновение по всему миру. В таких странах, как Танзания, Уганда, среди женщин легкого поведения инфицированность доходит до 60 — 80 процентов, тем не менее они не только не умирают, но и дают здоровое потомство. Виктор Алексеевич продемонстрировал генно-географическую карту, на которой показано распределение частот этой мутантной формы в Европе. Мутация достаточно широко распространена. На карте видно, что очень высока частота ее среди угро-финского населения, она достигает, например, в Финляндии 16 процентов, в Мордовии — 14 процентов, все это люди, которые невосприимчивы к развитию СПИДа. Гибель от этого недуга всему человечеству не грозит.

Но даже существуя в нормальных условиях, человек может быть генетически абсолютно неадекватен среде. Виктор Алексеевич исследовал и обычные человеческие популяции в обычных условиях. Он работал в районе Байкала, изучая пришлое население и коренное бурятское. Оказывается, если мы разобьем популяцию на так называемые группы здоровья, в первой из которых — люди, ничем не болеющие, в пятой — глубокие инвалиды, а остальные — промежуточные, то окажется, что эти группы различны по совокупности генетической информации. Однако лучше приспосабливались к условиям непривычной географической среды те переселенцы, которые имели генетические особенности, сходные с индивидуальными наследственными особенностями аборигенов. На основании генетического анализа сегодня можно оценить степень благополучия конкретного человека в той или иной экологической обстановке.

Может быть, в будущем результаты таких исследований будут учитываться и в миграционной политике. Убедительно показано, что люди с разными генотипами по-разному реагируют на воздействие даже нормальной среды. Миграционная активность населения в нашей стране сейчас очень высока, и проблема индвидуальной биологической адаптации к новым условиям стоит в общем ряду со всеми остальными трудностями. Это всего несколько примеров того, как реально, практически можно использовать знания о геноме человека. А что еще впереди!

Екатерина Павлова